Serebral Palsi nedir?
Yaptığımız her şey beynin kontrolü altındadır. Vücudumuzdaki her bir kas, beynin farklı bir bölgesi tarafından kontrol edilir. Serebral palside, bu beyin bölgelerinden birinde gelişim kusuru veya tahribat vardır. Serebral, beyinle ilgili demektir. Palsi ise kas kontrolünde yetersizliği veya kas zayıflığını anlatır. Sonuç olarak, serebral palsi beynin bir bölgesindeki hasar nedeniyle ortaya çıkan kas kontrol yetersizliğini anlatan bir terimdir. Serebral palsi terimi, yaşamın erken döneminde ortaya çıkan ve gelişmekte olan beyni etkileyen sorunları tanımlamak için kullanılır. Serebral palsili çocuklarda güçsüzlük, sertlik, yavaşlık, titreme ve denge bozukluğu gibi pek çok sorun gözlenebilir. Sorunlar hafiften ağıra değişiklikler gösterebilir. Hafif tip serebral palside, çocukların bir kol veya bacağında belli belirsiz bir acemilik vardır ve çoğu kez tanı güçlüğü yaşanır. Ağır tiplerinde ise günlük yaşam aktiviteleri sırasında çok ciddi güçlükler yaşanır.
Görülme şekilleri nelerdir? Değişik tiplerde görülebilir mi?
Evet, değişik tiplerde görülebilir.
Spastik serebral palsi
En sık görülen tiptir. Spastisite kasların tutuk ve gergin olması demektir. Kaslar, beynin hasarlı bölgesinden uygunsuz emirler aldıkları için olması gerekenden daha serttir. Sağlıklı bir bireyin hareketi esnasında bir grup kas kasılırken, bu grubun aksi yönde hareket eden diğer kaslar gevşer ve bu sayede hareketin yapılması mümkün olur. Serebral palside ise her iki grup aynı anda kasılarak hareketin gerçekleşmesini olanaksızlaştırır.
Atetoid serebral palsi
Atetoid (veya atetoz) kontrol edilemeyen hareketleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu kontrol yetersizliği, özellikle harekete başlama anında çok daha belirgin olabilir. Çocuğun oyuncağını veya kaşığı kavramaya çalışmasıyla istek dışı hareketler artar. Bu tipte kaslar çok zayıftır ve taşıma esnasında çocuğun pelte gibi olduğu hissedilir.
Ataksik serebral palsi
En az görülen tiptir. Ataksik (veya ataksi) sıçrayıcı tarzda hareketleri tanımlar. Bu çocuklarda denge ile ilgili önemli sorunları vardır.
Karışık tip
Pek çok çocuk, birden çok tipe ait bulgulara birlikte sahip olabilir. Bulgular bir çocuktan diğerine ciddi farklılıklar gösterir.
Serebral palsi tutulan vücut bölgesine göre farklı isimlerle tanımlanır;
Hemipleji (Hemiparezi): vücudun bir tarafındaki kol ve bacak etkilenmiştir.
Dipleji (Diparezi): Her iki bacak daha çok etkilenmiştir. Genellikle kol ve el fonksiyonlarında da az etkilenme söz konusudur.
Kuadripleji (Kuadriparezi- Tetraparezi): Her iki kol ve bacakla birlikte gövde de tutulmuştur. Yüzdeki, ağız çevresindeki ve yutkunma ile ilgili kaslarda da etkilenme olabilir.
Serebral palsinin görülme sıklığı nedir ?
Gelişmiş ülkelerde yaklaşık olarak her bin çocuktan yaklaşık ikisinde görüldüğü bildirilmektedir. Türkiye’de ise bu oran her bin çocukta yaklaşık 4 olarak belirtilmiştir.
Serebral palsiye neden olan faktörler neler olabilir?
Pek çok farklı nedeni vardır. Beyindeki sorun şu nedenlerle ortaya çıkabilir:

1. Beyin bir nedenle normal büyüme ve gelişimini gerçekleştiremesi
   
2. Gebeliğin ilk aylarında, annenin geçirdiği kızamıkçık gibi enfeksiyonlar veya beyin gelişimini engelleyen anormallikler
   
3. Doğum esansında, bebek yeterli oksijen alamaması
   
4. Doğumu takip eden günler içerisinde, bebeğin geçirdiği menenjit gibi ciddi enfeksiyonlar beyin gelişimine engel olması
   
5. Yaşamın ilk yıllarında geçirilen kazalar kalıcı beyin hasarına yol açması
   

Serebral palsi olduğu genel olarak nasıl anlaşılır?
Bazı çocuklarda, ayrıntılı tetkik ve muayeneye rağmen serebral palsinin nedenini ortaya koymak mümkün olamayabilir. İleri MRG incelemeleri ve bazı yeni gelişmiş kan testleri ile, daha fazla sayıda hastada nedene ulaşılabilmektedir. Bugün, tüm serebral palsilerin yaklaşık %75’inin hamilelik sırasındaki nedenlere, %10-15’inin zorlu doğum ve yeni doğan dönemindeki rahatsızlıklara bağlı olduğu, geri kalan %10’un ise yaşamın erken haftalarındaki kaza ve hastalıklara bağlı ortaya çıktığı bilinmektedir.

Serebral Palsi kaç yaşına kadar görülür?
Serebral palsi oluşabilmesi için, yukarıda sıralanan sorunların beş-altı yaşlarına kadar vücudu etkilemesi gerekir. Bu yaştan sonra da bazı nörolojik sorunlar gelişebilir, ancak bu durum tipik serebral palsiden farklıdır. Erken doğan çocuklar özellikle risk altındadır. Nörolojik sorunlarla vaktinden erken doğan bir çocukta, erken doğumun nörolojik bulgular nedeniyle mi gerçekleştiği, yoksa erken doğum nedeniyle gelişen serebral palsinin mi nörolojik bulgulardan sorumlu olduğu her zaman kolaylıkla ayırt edilemez.
Serebral palside eşlik eden diğer sağlık problemleri nelerdir?
Zaman zaman çocuklar başka ilave zorluklara da sahip olabilirler:

1. İşitme sorunları- bütün serebral palsili çocuklar bir odyolog tarafından görülmelidir.
   
2. Görme sorunları- serebral palside şaşılık oldukça sıktır. Başka göz sorunları da görülebilir. Yaşamın erken yıllarında çocukların önemli bir kısmının bir göz hekimi tarafından görülmesi gerekir.
   
3. Epilepsi- serebral palsili çocukların yaklaşık üçte birinde gelişir. Değişik tipleri olabilir. Bazıları çok seyrek nöbetler geçirirken, diğerlerinde bu durum çok daha inatçı olabilir ve çocuk nöroloji uzmanının müdahalesi gerekebilir.
   
4. Öğrenme ile ilgili sorunlar-bu çocuklarda bilişsel yetiler çok büyük değişkenlik gösterebilir. Yaşamın ilk yıllarında, gerçek potansiyeli değerlendirmek çok mümkün olamaz. Ancak çok ciddi fiziksel engeli olan çocuklar normal zekaya sahip olabilir. Erken dönemde öğrenme ile ilgili bir gecikme söz konusu ise, bu durum çoğunlukla “gelişme gecikmesi” olarak adlandırılır. Gelişme gecikmesi deyimi, çocuğun gelişmesinin bazı yönlerden akranlarına göre daha yavaş olduğunu anlatan bir kavramdır.
   
5. Algı sorunları- cisimlerin boyut ve şekillerine karar vermede zorluk yaşarlar ve bu tür algı sorunları genellikle okul çağına kadar tanınamaz.
   
6. Mide- yemek borusunda geri taşma (reflü)- yemeklerin yemek borusundan yukarı çıkması hali oldukça sıktır. Kusma ve yemek sırasında huzursuzluk en sık bulgulardır. Sorunun devamı halinde yemek borusu ucunda bir tahriş oluşur (özofajit) ve durum çocuklar için çok rahatsız edicidir.
   
7. Ortopedik problemler- çocuklar büyüyüp geliştikçe gergin ve katı durumdaki kasların boyu kısalır ve eklemlerde şekil ve fonksiyon bozuklukları ortaya çıkabilir. Bu sorunlar, en çok ayak bileği, diz, kalça, dirsek ve el bileğinde görülür. Bunun dışında, serebral palsili çocuklar kalça çıkığı gelişimi açısından büyük risk taşırlar. Bu tür çıkıklar özellikle bağımsız yürüme yeteneği olmayan çocuklarda daha sık gelişebilir. Kalçanın belirli aralıklarla izlenmesi çok önemlidir. Sadece muayene yetmez, özellikle her iki bacağı hastalıktan etkilenmiş çocukların röntgen (X Ray) çekilerek incelenmesi de gerekir. Omurga eğriliği daha az rastlanılan bir sorundur.
   
8. Kabızlık- oldukça sıktır. Nedeni her zaman açık değildir. Çoğu kez hareketsizliğe ve lifli gıdaların diyetle yeterince tüketilememesine bağlanır.
   
9. Beslenme güçlükleri-ciddi tutulumu olan bazı hastalarda çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar vardır. Bu durum yemek sürecini uzatır ve zorlaştırır. Sonuçta, çocuk ihtiyacı olandan daha az besin alma durumu ile karşı karşıya kalır. Diğer bir grup serebral palsi hastası ise normal beslenebildiği halde yeterince aktif olamadıkları için gereksiz kilo alımı riski ile karşı karşıyadır.
   
10. Tükürük kontrolü sorunu- erken dönemde çoğunlukla gözlenen salya akması problemi bazılarında kalıcı olabilir.
    

11.Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları- oldukça az sayıda hastayı
ilgilendiren bir sorundur. Özellikle çiğneme ve yutma sorunları olan
çocuklarda görülür. Çocuğun öksürmesi sırasında bazı besinler
istemeden soluk borusuna kaçabilir. Bu hal, astım nöbetlerini andırır.
Bu hal, sık oluyor ve uzun devam ediyorsa, zatürree gelişebilir. Akciğer
sorunlarının gelişimi için her zaman böyle bir olay gerekmez, diğer
çocuklar nasıl akciğer enfeksiyonu, zatürree ve astım geçiriyorsa
serebral palsili çocuklar da aynı hastalıklara tutulabilirler.
Kesin tedavisi mümkün müdür?
Serebral palsi terimi kalıcı bir rahatsızlığı anlatır. Bu hastalıkla ilgili sorunlar (kas zayıflığı veya gerginliği, istemsiz hareketler) yaşam boyu devam eder. Ancak, çocuk yaş ilerledikçe uygun tedavi yaklaşımlarının katkı ve desteği ile bu sorunlara uyum sağlamayı onlarla başa çıkmayı öğrenebilir. Tedavi, hastalığı tamamen yok edemese de anlamlı iyileşmeler sağlar.
Yaşamın erken dönemlerinde beyinde gelişen hasar zamanla kötüleşen bir özelliğe sahip değildir.
Ancak zamanla çocuğun durumunda kötüleşmeler görülebilir. Bu kötüleşmenin olası nedenleri aşağıda sıralanmıştır:

1. Çocuk büyüdükçe beklentiler de büyür. Serebral palsili bir çocuğun giyinmeyi, bağımsız yemek yeme gibi sıradan işleri öğrenmesi beklenenden uzun zaman alır. Bu gelişim gecikmesi yanlışlıkla kötüleşme olarak algılanabilir.
   
2. Çocuğun büyümesiyle kasları daha kalınlaşır. Büyüme çağında kemikler kaslardan daha hızlı uzar. Büyüme hızları arasındaki bu fark, kasların göreceli olarak daha da kısalmasına ve eklem çevresi şekil bozukluklarının belirginleşmesine neden olur. Kasların sertliği spasitisiteye (kasılma) veya eklem kısıtlılıklarına bağlı olabilir. Çoğu kez bu iki durumu birbirinden ayırmak çok kolay olmasa da, sadece gergin kası, gergin ve aynı zamanda kısa kastan ayırt etmeye çalışmak şarttır. Çünkü bu iki durum farklı tedavi yaklaşımları gerektirir.
   
3. Çocuğu etkileyen kulak veya boğaz enfeksiyonu, diş enfeksiyonları gibi herhangi bir hastalık, çocuğun ilerlemesini bir müddet duraklatabilir.
   
4. Duygusal stresler. Çocuk, eğer bir yeteneğin geliştirilmesi için çok fazla zorlandığını hissederse, tepkisel olarak o işe karşı direnç geliştirebilir. İlerlemede yavaşlama veya duraklama, kötüleşme anlamına gelmez.
   

Serebral palsili çocuklarda yürüme ne zaman gerçekleşir?
Aileler hastalık teşhis edilir edilmez bu soruya cevap bulmak isterler. Ne yazık ki, ilk aylar hatta yıllar içinde bu soruyu kesin olarak yanıtlamak mümkün olmayabilir. Hafif ve orta dereceli serebral palsilerin çoğu yürümeyi öğrenir.
Konuşma problemleri geçici midir?
Konuşmanın gelişimi birden çok faktöre bağımlıdır. Öncelikle çocuk, ağız çevresi kasların kontrolünü öğrenmelidir; duygusal olarak gelişmelidir; ve bilişsel (veya öğrenmeyle ilgili) yetiler kazanabilmelidir. Bazı serebral palsili çocuklar konuşmayı öğrenme konusunda hiçbir sıkıntı yaşamazken, diğerleri konuşma fizyoterapistinin yardımına veya iletişim için alternatif yöntemlerin geliştirilmesine ihtiyaç duyarlar.
Tedavinin amacı, mümkün olduğunca çocuğu kendi başına öğrenme konusunda teşvik etmektir. Serebral palsili çocukların bir kısmı, bağımsızlık kazanma konusunda herhangi bir zorluk yaşamazken diğerleri bu süreçte geri kalabilir. Bazı ciddi tutulumlu çocuklarda yardım gerekebilir.

Tedavide kullanılan yaklaşımlar nelerdir?
Son 10 yıl içinde bazı yeni yaklaşımların uygulanması mümkün olabilmiştir.
Tedavi 3 ana başlıkta değerlendirilebilir:

1. Hareket sorunlarının tedavisi
   
2. Eşlik eden diğer hastalıkların tedavisi
   
3. Destek tedavileri
   

Çocuk fizyoterapisti hareket sorunlarının tedavisinde anahtar rol oynar. Fizyoterapi ve iş-uğraş tedavisi, motor gelişimin teşvik edilmesinde görev üstlenir.
Rehabilitasyon uygulamaları aynı zamanda aşağıda tartışılan diğer uygulamaların başarılı olması için de hayati önem taşır.

1. Çocukların büyük çoğunluğu, gelişimlerinin belirli basamaklarında yardımcı cihazlar (ortez) kullanır. Bu cihazlar hafif materyalden ve çocuk için özel imal edilmiş olmalıdır. Geçmişte metal çubuklu, deri gergili olanlar kullanılırken, günümüzde daha hafif, anatomik yapılara uygun ve fonksiyonel cihazlar tercih edilmektedir.
   
2. Botulinum toksin (Botoks) sıkı ve gergin kaslar için son yıllarda önerilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle, yürümeyi öğrenmeyi güçleştiren uyluk ve baldır kaslarındaki gerginlikler için tercih edilmektedir. Enjeksiyon bölgesinde hafif bir sızı dışında yan etki gelişmesi ihtimali çok düşüktür. Botoks kas gerginliğini azaltarak normal kas büyüme ve gelişmesine imkan sağlar ve bu sayede çocuğun hareket kabiliyetinin gelişimine katkıda bulunur. Son zamanlarda kol ve el kaslarının aşırı gerginliğinin azaltılmasında da tercih edilmektedir. Öncesi ve sonrası kapsamlı fizyoterapi programı gereklidir.
   
3. Omuriliğin bazı liflerinin kesilmesi /selektif dorsal rizotomi/ gerginliği azaltmak için tercih edilen bir ameliyattır. Faydası konusunda halen sonuçlandırılamamış bir tartışma devam etmektedir. Uygulanması halinde işlem sonrası çok kapsamlı bir fizyoterapi gerekir.
   
4. Ortopedik cerrahi. Çoğu kez bacaklar, nadiren de kollar için tercih edilir. Bazı çocuklar omurga eğriliği nedeniyle de cerrahi olarak tedavi edilirler. Ameliyat sonrası bakımda, fizyoterapi ve uygun ortez seçimi çok önemlidir Bağımsız hareket edebilen veya baston/yürüteç yardımıyla yürüyebilen çocuklarda, yürüme analizi cerrahi programın planlanması için önemli bir işlev görür.
   

Kalça: Erken dönemde tanınması halinde yumuşak doku girişimleri çoğu kez yeterlidir (düzenli kalça grafisi çekilmesinin önemi büyüktür). Küçük çocuklarda sadece adduktor (kasık içi) kasları uzatmak yetebilir. Ancak bazı vakalarda, kemikleri de kapsayan daha büyük ameliyatlar gerekli olabilir. Çocukların büyük çoğunluğunda cerrahi tedavi kalçayı yerine koymayı değil, yerinde tutmayı amaçlayarak ileriki yıllarda ağrılı olabilecek bir kalça çıkığının oluşumunu engellemeye çalışır.
Diz: Hamstringlerin (uyluk arkası kaslar) uzatılması ile dizin açılabilmesi ve bu sayede yürüyüşün iyileştirilmesi mümkün olabilir. Bazen gergin kasın bir kısmının önden arkaya taşınması ile diz çevresi tutukluk azaltılabilir.
Ayak bileği ve ayak: Ortopedik cerrahinin en çok gerektiği vücut bölgesidir. Bazı çocuklar, birden çok bölgeye yönelik cerrahiye ihtiyaç duyarlar. Bir hastane yatışında çok seviyeli cerrahi ile birden çok soruna yönelik girişim gerçekleştirilebilir. Çok seviyeli cerrahi, en çok bağımsız veya minimal destekle yürüyebilen çocuklarda işe yarar. Cerrahinin amacı deformiteleri düzeltmek, yürüyüşün görünüm ve etkinliğini arttırmaktır. Başarı, yürüme sorunun ne kadar iyi değerlendirildiğine bağlıdır ve yürüme laboratuarı bu amaçla kullanılabilir. Bir yıla kadar uzayan iyi planlanmış yoğun fizyoterapi programı ile cerrahiden beklenen yarar en üst düzeye çıkarılabilir.

Eşlik edebilecek diğer sağlık problemleri neler olabilir?

1. Epilepsi. Geçtiğimiz yıllar içinde epilepsiye ilişkin bilgiler çok artmıştır. Epilepsinin pek çok tipi vardır ve tedavi tipe göre değişir. Pediatrik nörologlar nöbetleri en iyi kontrol eden ve en az yan etkiye sahip ilacı tercih eder.
   
2. Mide-barsak kaçağı (reflü). Yemek sonrası çocuğun bir süre dik tutulması işe yarayabilir.
   
3. Tükürük kontrolü. Oral-motor rehabilitasyon salya sorunun çözümünde önemli rol oynar. Takipte ağız bakımının ve çürük mücadelesinin önemi büyüktür.
   
4. Kabızlık. Serebral palsili çocuklar çok sık kabız olurlar. Sıvı alımının ve lifleri gıda tüketiminin arttırılmasıyla çoğu kez bu sorun çözülebilir. Ancak bunun yetmediği hallerde doktora başvurulmalıdır.
   
5. Beslenme. Yeterli beslenme için diyetisyen desteği alınmalıdır. Yürümeyi öğrenmeye çalışan çocukların aşırı kilo alması mutlaka önlenmesi gereken önemli bir sorundur. Kilo alımında yetersizlik ise beslenme ile ilgili bir soruna işaret eder. Oral-motor eğitim etkin beslenme ve oluşabilecek sorunların giderilmesinde çok önemlidir. Küçük bir grupta tüpten besleme gerekebilir.
   

Fizyoterapi ve rehabilitasyon yöntemleri nelerdir?
Erken girişim programları, sadece çocuğun hareket kabiliyetini geliştirmeyi değil, tüm gelişim sürecini olumlu yönde geliştirmeyi amaçlar. Bu amaçla en sık kullanılan iki yaklaşımdan birisi Nöroğelişimsel Tedavi (Bobath yaklaşımı) olarak da bilinir. Çocukların hareket yeteneklerinin değerlendirilmesi ve yönlendirilmesini hedefler. Bir fizyoterapist olan Berta Bobath ve eşi nörofizyolog Karel Bobath, nörögelişimsel tedavi prensipleriyle yetişkin nörolojik hastalarda 1940’lardan başlayarak geliştirdikleri bu yaklaşımı 1960’lı yıllarda doğuştan hareket bozukluğu olan bebek ve çocuklarda kullanmaya başlamışlardır. Günümüzde çocuklarla çalışan fizyoterapistler Serebral Palsi li çocuklar başta olmak duyu-motor bozukluklara neden olan farklı tablolarda bu yaklaşımı yaygın olarak kullanmaktadırlar. Bobath yaklaşımı, geliştirilen bilimsel kuramlar ve ampirik deneyimleri içine alacak şekilde biçimlendirilmiş olup, gelişmeye açık dinamik bir yapı göstermektedir. Bu yönünle ilk uygulamalardan başlayarak günümüze kadar gelişmiş ve bazı değişimlere uğramıştır.
Çocuk fizyoterapistleri tarafından SP’li çocukların fizyoterapi uygulamaları içinde kullanılan Bobath tedavi yönteminde günümüzde aktif dinamik tedavi, fonksiyonelliği sağlamak için aktivitelerle eğitim, hareketin koordinasyonu ve dengenin geliştirilmesi, iç içe geçmiş farklı aktivitelerin bir hareket akışı içerisinde çalıştırılması önem kazanmıştır. Tonusu düzenleyici ve aktif hareketi ortaya çıkarmaya yönelik pozisyonlamalar ve duyu-motor aktiviteyi artırıcı uyaranlar kullanılmaktadır.
Farklı pozisyonlarda günlük yaşamdaki durumlarla bağlantılı olarak hareket ve postür kontrolü geliştirilmeye çalışılırken, çocuğun kişisel gelişimine göre planlanma yapılmaktadır. Fonksiyon içinde hareketi aktive etmek ve günlük yaşam içinde uygulamaları sürdürmek günümüz Bobath yaklaşımının temel anlayışıdır.
Bobath yaklaşımı bu hedeflere ulaşmak için farklı fizyoterapi uygulamalarını, ortez ve adaptif araç-gereç kullanımlarını da içermektedir. Bobath yaklaşımı dahilinde SP’li çocuklarda temel problemin postüral kontrol, hareket ve koordinasyonda bozukluk olduğu düşünülmesine rağmen, nöromusküler problemlerin, kişisel özellikler, genetik, motivasyon, algı-motor deneyimler, çevresel gereklilikler ve nöral iyileşme düzeyi ile yakından ilişkili olduğu belirtilmektedir. Tüm bu ifadeler, Bobath’ın bir metot veya teknik olmadığı, rijit değil değişken olduğu ve hala gelişmekte olduğunu göstermektedir.
Özetle günümüzde Bobath yaklaşımı, öncelikle, SP’li çocuktaki var olan performansı gözleme, analiz etme ve yorumlama, sonrasında çocuğun potansiyelini değerlendirme ve sonuçta sınırlılıkları içinde maksimum bağımsızlık düzeyine ulaştırmayı hedeflemektedir.

Serebral palsili çocuklarda görülebilecek psikolojik problemler neler olabilir?
Bazı serebral palsili çocuklarda gelişimi süreci boyunca üstesinden gelinmesi güç saldırganlık ve asosyal davranışlar gelişebilir. Fonksiyonlarından herhangi biriyle ilgili engel, davranış değişikliklerini tetikleyebilir (örneğin; mevcut (ciddi konuşma güçlükleri olan çocuklar başkalarıyla iletişim kurmaya çalışırken yaşadıkları zorluk nedeniyle çığlık atmaya, ağlamaya başlarlar). Bu tür sorunların aşılamaması, çocuğun mücadeleden vazgeçmesine, zorluk çekilen davranışı yapmaya çalışmaktan çekinmesine neden olarak bağımsızlığını kazanmasını engelleyebilir. Psikologlar davranış problemlerini tanımlama ve sorunu halledebilecek çözümler bulmada yardımcı olabilir. Çocuğu kendi başına yapabilecekleri konusunda teşvik etmenin çok önemli olduğu unutulmamalıdır.

Serebral palsili çocukların ailelerinin karşılaştığı psikolojik sorunlar neler olabilir?
Ailelerin, sorunun neden ve niçini hakkındaki kuşku ve kaygıları çoğu zaman devam eder. Bu anlaşılabilir ve doğal bir haldir. Aileler çoğu kez kendilerini veya hamilelikten doğum kadar olan süreçte görev almış birilerini suçlama eğilimindedirler. Ancak, ailenin sorundan sorumlu tuttuğu olayın gerçek neden olmama olasılığı çok yüksektir. Olsa bile önlenebilmesi mümkün değildir. Dolayısıyla ailenin olayın gelişimini engellemek için yapabileceği bir şey yoktur. Ailelerle sorunun tartışılması, kaygılarının tedavi ekibiyle paylaşılması sorunun çözümünü kolaylaştırabilir. Aileyi sıkıntıya sokan hiçbir sorun asla hafife alınmamalıdır. Aileler kendilerini öfkeli, yıkık, yalnız ve inançsız hissedebilirler. Bu duygular tanı konulduğu esnasında en yoğundur zamanla yatışabilir.
Ciddi serebral palsili çocukların gün boyu pek çok aktivite sırasında yardıma ve desteğe ihtiyacı vardır ve bu işler aile üzerinde stres yaratabilir.

Serebral palsili çocuğu bulunan ailelerin genel ihtiyaçları nelerdir?
Her ailenin ihtiyaçları farklıdır. Aşağıdaki gibi özetlemek mümkün olabilir;

1. Sorulara cevap bulmak. Cevap aranan soruları akla geldikçe bir kağıda sıralamak ve muhatabını bulunca tartışmak iyi bir fikirdir.
   
2. Çocuğun sorunlarını anlam konusunda destek. Duyguları, umutları, korkuları da paylaşacak ortamın hazırlanması gerekir. Desteği aile bireylerinden, arkadaşlardan, benzer sorunları yaşayan diğer ailelerden ve konunun uzmanlarından bu amaçla destek alınabilir.
   
3. Yardımcı kuruluşlar hakkında bilgiye ulaşma.
   
4. Çocuğun yardım etmenin en iyi yolunu bulma konusunda yardım ve destek.
   
5. Bir mola vermek. Pek çok aile için çok önemlidir. Özellikle sorunları çok ağır ve çok ciddi yardım gerektiren çocukların aileleri için bu çok önemlidir. Mola, ailenin bir süre istirahatına ve başka işlere zaman ayırabilmesine olanak sağlar.
   

Günlük koşuşturma içinde önerilen tüm etkinlikleri harfiyen uygulamak çoğu kez imkansızdır. Aileler çocuklarına yeterince zaman ayıramadıkları için kendilerini suçlu hissederler. Öte yandan diğer aile fertlerine ve diğer çocuklara zaman ayıramamak çok önemli bir diğer sorundur. Sorunlu çocuğa zaman ayırmak, diğer çocukları ihmal etmek anlamına gelmemelidir. Bu durum ciddi kıskançlıklara neden olabilir.
Can sıkıcı yorumlar bazen hem serebral palsili çocuk hem de kardeşler ve diğer aile bireyleri için sorun olabilir. Örneğin, spastik sözcüğü genel olarak umarsız bir durumu anlatmakta bireylerin zihinde çok iyi düşünceleri çağrıştırmamaktadır. Oysa doktor veya fizyoterapistler bu sözcüğü sadece kasların gerginlik ve katılığını tarif etmek için kullanırlar. Bu yanlış anlamayı gidermek için kapsamlı bilgilendirme programları uygulanmalıdır. Her şeye rağmen işler çok da kolay değildir.
Ancak, aile yalnız olmadığını hissedebilmeli, benzer sorunları yaşayan ailelerle ve aile destek grupları temasa geçmelidir. Serebral palsili çocukların ailelerinin ortak bir paydada buluşarak beraber hareket etmeleri onlara güç kazandırabilir. Bu anlamda SERÇEV’in ailelerimiz için doğru bir adres olduğunu söyleyebiliriz.
Serebral palsili çocuk ve ailelerine yardım edecek kişi ve kuruluşlar nerelerdir?
Serebral palsili çocuk ve ailelere yardım edecek pek çok kişi ve kuruluş vardır. Bazı çocukların çok sayıda desteğe ihtiyacı varken bir kısmı sınırlı destekle yetinebilir. Değişik meslek grupları farklı zamanlarda devreye girer:

1. Aile. Anne baba çocuk için en önemli bireylerdir. Tüm çocuklar ebeveynlerinin sevgisine ve korumasına muhtaçtır. Zaman içinde anne babalar bazen öğretmen bazen terapist olurlar.
   
2. Çocuk doktoru. Çocuğu genel sağlık sorunları açısından değerlendirip gerekli hallerde uzmanlara yönlendirir.
   
3. Nöroloji uzmanı. Özellikle tanının konulması ve süreç içinde gelişebilecek diğer nörolojik sorunların(sara nöbeti gibi) üstesinden gelinmesi için yardım alınmalıdır.
   
4. Ortopedist
   
5. Fizyoterapist. Çocuk ve aileyle birlikte çalışır. Öncelikle aileye çocuğa en iyi nasıl yardım edebileceklerini öğretmelidir.
   
6. İş-uğraşı terapisti
   
7. Psikolog. Duygusal durum ve davranışlarla ilgili sorunlarda yardım alınmalıdır.
   
8. Çocuk gelişim uzmanı
   
9. Özel eğitim öğretmeni
   
10. Diş hekimi
    
11. Oral-motor terapisti
    
12. İşitme tedavisi uzmanı
    
13. Konuşma terapisti
    
    
    
    
    
    
    
    
    
    

FENİLKETONÜRİ NEDİR?
   

Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu konuda sağlık kuruluşlarına ve hekimlere ailelerin uyarılması konusunda büyük görev düşüyor. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkün...

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez.Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Fenilketonüri aileden gelme bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

Hastalığa ülkemizde daha sık olarak rastlanıyor

Fenilketonüri Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenüalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır.

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanımlandığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.

Fenilketonüri hastalığına bağlı zeka geriliğinin önlenmesi amacı ile faaliyetlerde bulunan "Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği" Sağlık Bakanlığının organizasyonu ile ülkemizde doğan her çocuğun bu hastalık yönünden taranması için çaba sarf etmektedir. Ankara Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesinde faaliyet gösteren dernek merke İstanbul ve İzmir dışındaki 79 ilde, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi bünyesindeki dernek şubesi İstanbul ilinde, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesindeki İzmir şubesi ise İzmir ilinde tarama programını yürütmektedir. Günde 6000-7000 civarında kan örneğinin tarandığı merkezlerde, hastalıklı bulunan çocuklarda hemen tedaviye geçilmektedir. Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmekte bu tedavi ile çocuğun normal gelişmesini sağlanmaktadır.

Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir.

1986 yılında Ankara'dan başlayan tarama yıllar içinde ülke çapında genişletilmiştir. Şu anda Türkiye genelinde doğan bebeklerin % 50 sine ulaşılmakta ve bu bebekler hastalık açısından taranmaktadır. Diğer yüzdeye de ulaşılabilmesi için organizasyonu kırsal bölgelere de ulaştırması gereklidir. Amaç her doğan bebeğe ulaşmak ve tanı konan her vakaya tedavi şansı vermektir. Dış alım yolu ile sağlanan hastalığın tedavisinde kullanılan özel diyet ürünlerinin temini özellikle sosyal güvencesi olmayan hastalarda sorun olmaktadır.

Hunter Sendromu Nedir?

Hunter sendromu ya da mukopolisakkaridozis tip II, nedeni bir eksik (veya yok) Lizozomal depo hastalığı olan enzim, iduronate-2-sulfatase (I2S).
Sendromu doktor Charles a. Hunter (1873-1955), kim ilk kez 1917 yılında açıklanan almıştır. İskoçya'da doğdu, Hunter Kanada'ya göç etti ve çekici, Manitoba tıbbi bir uygulama vardı.
Hunter sendromu ya da mukopolisakkaridozis II (mps), öncelikle erkek etkileyen ciddi bir genetik bozukluk olduğunu. Vücudun yeteneği ile yıkmak ve belirli mukopolisakkaridler olarak da bilinen glikozaminoglikan veya gag geri dönüşüm uğratır. Hunter Sendromu birkaç ilgili Lizozomal depo hastalıkları biridir.
Hunter Sendromu, gag, hücrelerde bir eksikliği ya da enzim iduronate-2-sulfatase (I2S) yokluğu nedeniyle vücuda kurar.
Belirli hücreleri ve organları vücut çalışması ve ciddi belirtiler birkaç yol yolu ile bu birikimini engelleyen. gag birikimini vücut hücreleri devam ettikçe, Hunter Sendromu belirtileri daha görünür hale gelir.
Hunter Sendromu ile insanın fiziksel tezahürlerini farklı yüz özellikleri ve büyük baş içerir. Hunter Sendromu bazı durumlarda, merkezi sinir sistemi tutulumu gelişimsel gecikmeler ve sinir sistemi sorunlarına yol açar.
Tüm insanların Hunter Sendromu ile hastalığın tam olarak aynı şekilde etkilenir ve yaygın belirti ilerleme hızı değişir. Ancak, Hunter Sendromu her zaman ciddi, ilerici ve yaşam sınırlama.
Var tahmini yaklaşık 2.000 kişi dünya çapında Hunter Sendromu ile tutulmuş olması, ABD'de 500 kimi canlı.
Kanada, Yeni Zelanda 1 ve 6 İrlanda'da yaklaşık 30 Hunter Syndrome hastalar vardır.

FRAJİL X SENDROMU

Frajil x sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil x sendromlu kişiler zihinsel ve fiziksel bazı özellikler gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkilemekle birlikte kadınlarda yaklaşık 250’de 1, erkeklerde ise 800’de 1 kişi frajil x sendromuna neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.

FRAJİL X SENDROMLULARIN BİLİŞSELÖZELLİKLERİ

Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır bilişsel bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır.

Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

Sık görülen bilişsel özellikler:
Dil ve konuşma problemleri, Konuşmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

FRAJİL X SENDROMLULARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ

Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

Sık görülen fiziksel özellikler:
Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık

FRAJİL X SENDROMLULARIN DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLERİ

Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren bireylere de rastlanmaktadır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

Sık görülen davranışsal özellikler:

Dikkat eksikliği- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Sinirlilik, hırçınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları

FRAJİL X SENDROMUNUN TANISI NASIL KONUR?
Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir:
- Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler,
- Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler,
- Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes,
- Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes
Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Alınan kandan DNA analizi, PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır.
FRAJİL X SENDROMLU ÇOCUKLARIN OLUMLU ÖZELLİKLERİ

Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS’lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.
FRAJİL X SENDROMUNUN TEDAVİSİ
Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. 

 

Öğrenme Güçlüğü Nedir ? Özel öğrenme güçlüğü, bir çocuğun zekası normal yada normalin üstünde olmasına rağmen dinleme, düşünme, anlama, kendini ifade etme, okuma-yazma veya matematik becerilerinde yaşıtlarına ve zekasına oranla düşük başarı göstermesidir.
Öğrenme ve algılama sorunu çocuğun doğumu ile başlar. Eğitim süreci içinde edinilemez. Yaşam boyu süren bir bozukluktur. Dil gelişimi ve kullanımı, konuşma, okuma-yazma, matematik becerilerini etkileyen bir sorun olduğu için, bireyin eğitimini, mesleğini, sosyal ilişkilerini, günlük aktivitelerini, benlik saygısını etkiler. Çocuğun zihinsel yeteneği olmasına rağmen, akademik açıdan gerilik göstermesi, öğrenme güçlüğü nün en çarpıcı özelliğidir. Birçok çocuk için öğrenme güçlüğü okula başladıklarında ve akademik beceriler kazanmakta başarısız olduklarında göze çarpar
Özel öğrenme bozuklukları ( öğrenme Güçlüğü ) - Beyindeki bazı farklılıklar nedeniyle öğrenme süreçlerinden bir veya bir kaçında aksama olmasıyla ortaya çıkar. - Her çocuğun iyi olduğu yada zorlandığı alanlar vardır. - Her çocuk kendine özgüdür. - Görme işitme sorununa bağlı değildir. Öğrenme Güçlüğü Görülme Sıklığı Farklı tanı ölçütleri nedeniyle çeşitli ülkelerde bildirilen oranlar çok farklıdır. (% 1-30) Erkeklerde daha sık görülmektedir. Literatürde çin % 1, Venezüella % 3,3 olarak belirtilmektedir. Nedenleri: Kesin olarak nedeni bilinmemekle birlikte; olası nedenler: 1- Genetik Etmenler: Bazı araştırmalara göre öğrenme yetersizliği olan çocukların % 25-60'nda sorunun genetik olduğu bildirilmiştir. özel öğrenme güçlüğü olan çocukların anne babalarında benzer sorunlar olma olasılığı normal populasyondan 5-12 kat fazla, ikizlerde özel öğrenme güçlügü olma ihtimali yüksek (bir çocukta varsa diğerinde olma olasılığı yüksek) kardeşlerde benzer sorunların olma olasılığı yüksektir. 2- Beyin Hasarı: Hafif düzeyde hasarın öğrenme bozukluğuna, gelişimsel sapmaya, hiperaktiviteye neden olabileceği ileri sürülmektedir. 3- Nörolojik Fonksiyonlarda Bozukluk: öğrenme için gerekli olan aşamalardaki bozukluklar a) Input (Girdi): Gelen bilgilerin duyu organlarıyla beyine girmesi, algılanmasıdır. Bu aşamada bozukluktaki kişi harfleri ters algılayabilir. örneğin: b'yi d, 6'yi 9, u'yu n gibi yada 'çok' yerine 'koç', 'ev' yerine 've', seslerde f-v, b-m karıştırma, sağ-sol karistirma gibi. b) İşlem: Gelen bilginin kaydedilip, organize edilmesi, anlaşılması, yorumlanmasıdır. Bu alanda sorun olması günlerin, ayların, alfabedeki harflerin yelerinin karıştırılması gibi sorunlar yaşanabilir. c) Bellek: Anlaşılan bilgilerin tekrar kullanılmak üzere depolanmasıdır. öğrenme bozukluklarında daha çok kısa süreli bellek sorunları görülür. d) çıkış : Beynin bilgiyi vücuda göndermesi, öğrenmedir. Bozukluğu olan çocuk kendini ifade ederken, okurken, yazı yazarken, ip atlarken güçlükler yaşar. 4- öğrenme Güçlüğü Belirtileri: Okul öncesi dönem belirtileri : -Dil gelişiminde gecikmeler, konuşma bozukluğu (yanlış telaffuz, kelime dağarcığının yavaş gelişmesi...vb.) -Zayıf algısal- bilişsel yetenekler -Zayıf kavram gelişimi - Yetersiz motor gelişim (öz bakım becerilerinde güçlük, sakarlık, çizim becerilerinde sorun - Bellek ve dikkat problemi (sayıları, alfabeyi, haftanın günlerini öğrenmede güçlük) Okul dönemine ilişkin belirtiler : - Akademik başarı, okul başarısı yaşıtlarına ve zekasına oranla düşüktür. Bazı derslerde başarısı normal yada normal üstü iken bazı derslerde düşüktür. - Okuma becerisi , okuma hız ve niteliği açısından yaşıtlarından geridir. Harf-ses uyumu gelişmemiştir. Bazı harfleri seslerini öğrenemez harfin şekli ile sesini birleştiremez. - Yazma Becerisi , yaşıtlarına oranla el yazısı okunaksız ve çirkindir, sınıf düzeyine göre yazı yazması yavaştır, yazarken bazı harf ve sayıları, kelimeleri ters yazar, karıştırır b-d, m-n, i-i, 2-5, d-t, g-g, g-y, ve-ev gibi , yazarken bazı harfleri, heceleri atlar yada harf/hece ekler, sınıf düzeyine göre yazili imla ve noktalama hataları yapar. Küçük- büyük harf, noktalama, hece bölme hataları, yazarken kelimeler arasına hiç bosluk bırakmaz yada bir kelimeyi iki-üç parçaya bölerek yazar. örneğin (Ka lem), (ya pa bil mek) gibi. - Aritmetik Beceriler , aritmetikte zorlanır, dört işlemi yaparken yavaştır, parmak sayar,yanlış yapar, problemi çözüme götürecek işleme karar veremez, sayı kavramını anlamakta güçlük çeker, bazı aritmetik sembolleri öğrenmekte zorlanır, karıştırır, sınıf düzeyine göre çarpım tablosunu öğrenmekte geridir. - çalışma Alışkanlığı , ev ödevlerini almaz, eksik alır, ev ödevlerini yaparken yavaş ve verimsizdir, ders çalışırken yavaş ve verimsizdir, ders çalışırken sık sık ara verir, çabuk sıkılır. - Organize Olma Becerisi , odası, çantası, eşyaları ve giysileri dağınıktır. Defter ve kitaplarını kötü kullanır ve yırtar, yazarken gereksiz satır atlar, boşluk bırakır, sayfanın belirli bir kısmını kullanmaz, zamanını ayarlamakta güçlük çeker, düşüncelerini organize edemez. - Oryantasyon (yönetim) becerileri, sağ- sol karıştırır, yönünü bulmakta zorlanır, doğu-batı, kuzey-güney kavramlarını karıştırır. Alt-üst, ön-arka kavramlarını karıştırır, zamana ilişkin kavramları (dün-bugün önce-sonra gibi) karıştırır. Gün ay, yıl, mevsim kavramlarını karıştırır. Saati öğrenmekte zorlanır. - Sıraya koyma becerisi , haftanın günlerini, ayları, mevsimleri doğru saysa bile aradan sorulduğunda (*****adan önce hangi gün gelir, marttan sonra hangi ay gelir, haftanın dördüncü günü hangisidir gibi) yanıtlamakta zorluk çeker, yada yanlış yanıtlar. - Sözel ifade becerisi , duygu ve düşüncelerini sözel olarak ifade etmekte zorlanır. Serbest konuşurken düzgün cümleler kuramaz, heyecanlanır, takılır, şaşırır, sınıfta sözel katılımı azdır, bazı harflerin seslerini doğru olarak telaffuz edemez. - Motor Beceriler, Top yakalama, ip atlama gibi hareket ve oyunlarda yaşıtlarına oranla başarısızdır. Sakardır, düşer, yaralanır, istemeden bir şeyler kırar. çatal-kaşık kullanmakta, ayakkabı-kravat bağlamakta zorlanır, ince motor becerilere dayalı işlerde (düğme ilikleme, makas kullanma, boncuk dizme gibi) zorluk çeker). 5- Eğitimlerinde nelere dikkat edilmelidir ? özgül öğrenme güçlüğü nün tedavisi EĞİTİMDİR. Bu eğitim okulda verilen eğitimden farklıdır. çocuk normal bir okulda eğitimine devam ederken bireysel yada gurup halinde özel bir eğitime alınır. Eğitimlerinde görsel, işitsel, dokunma ve kinestetik algının geliştirilmesini, dikkat ve bellek, ardışıklık yeteneklerinin arttırılmasını, motor koordinasyon becerilerinin geliştirilmesini içermektedir. Ayrıca dinleme, konuşma, okuma-yazma (dil) becerilerinin geliştirilmesi, kavram ve düşünme süreçlerinin gelişiminin desteklenmesinin bu süreç eğitimi içerisinde yer almaktadır. özgül öğrenme güçlüğünü ortadan kaldıracak bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Ancak bu sorunun yanı sıra dikkat eksikliği, aşırı hareketlilik, depresyon, kaygı bozukluğu gibi başka psikiyatrik bozukluklar eşlik ediyorsa bunların ilaçla tedavisi düşünülmelidir. 7- öğrenme bozukluğu olan çocukların en sık görülen özellikleri - Zeka düzeyi - Aktivite düzeyi - Dikkat sorunları - Koordinasyon sorunu - Görsel algı sorunları - Görsel figür-zemin ayırt etmede güçlük çekerler. - İşitsel algı sorunları (işitsel figür- zemin ayırt etme zorluğu vardır. TV izlerken kapı zilini duymamak gibi. - İşitsel hafızaları zayıftır. - Dil problemleri - Organizasyon bozukluğu - Oryantasyon sorunları - Zaman sorunu - Sosyal-duygusal davranış sorunları - Akademik beceri bozuklukları öğrenme bozukluğu olan çocuk ve gençler bu özelliklerin tümünü taşımayabilirler. Her biri farklı sayıda, farklı yoğunlukta bu belirtileri gösterirler. Geç ve Güç öğrenme öğrenme güçlüğü dinleme, anlama, konuşma, okuma-yazma, matematiksel yeteneklerin kazanılmasında ve kullanılmasında önemli derecede akranlarına göre gerilik gösterme durumudur. özellikleri : 1. Başarısızlık. 2. Merkezi sinir sisteminde bir problem nedeniyle oluşabilmektedir. 3. Psikolojik süreçleri olumsuz etkileyebilir. 4. Yaşamın herhangi bir döneminde meydana gelebilir. 5. Konuşma dili problemleri görülebilir. Eğitim ve Sonrası : Zihinsel özürlüleri normallerden ayıran en belirgin özelliği öğrenme yeterliliklerindeki geriliktir. Zihinsel özürlülük arttıkça öğrenmede bir başkasının yardımına gereksinim duyarlar. Bunun yanında normal bireylerin kendiliğinden öğrendikleri pek çok şeyi öğrenmede güçlük çekerler. Bu yüzden zihinsel özürlü çocuğun sistematik eğitim alması gerekmektedir. Amaç, zihinsel özürlü bireylerin sistematik eğitim alma şansını artırmaktır"

RETT SENDROMU: 

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel bir gelişim bozukluğudur.
Rett sendromu dünyanın her yerinde 10.000-23.000'de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülür. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler.
Tanı Kriterleri:
- Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş),
- Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
- Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
- Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
- Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Destekleyici Kriterler:
- Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
- EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
- Nöbet,
- Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
- Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
- Diş gıcırdatma (bruxism),
- Küçük ayaklar (boya göre),
- Büyümede gecikme,
- Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
- Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
- Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
- El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
- Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
- Peklik.
RETT SENDROMUNUN AŞAMALARI:

1.)BAŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 1.5 yaş arası) :Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle sakin bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülen belirtilerden bazılarıdır.

2.)HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası) :Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen bazen dereceli olarak başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir.Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir.

3.)DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası) :İstemsiz el ve kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösteriri ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir. Rett sendromu olan birçok kız, hayatlarının kalan kısmını da bu aşamada kalır. Bir kısım ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğilebilir. Ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır.
NEDEN?
Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.
Cinsiyet ve Rett sendromu:
Rett sendromu olan bireylerin hemen hemen çoğu dişidir çünkü hastalığa neden olan gen X kromozumu üzerinde yer alır. X kromozunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir kadının diğer X kromozumunda aynı genin normal bir kopyası bulunur. Halbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkeğin başka bir X kromozomu değil ama Y kromozumu olduğu için normal bir geni yoktur. Bu nedenle normal proteinler sağlayabilen bir geni olmaması ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle oluşan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek fetus hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayıp doğamaz. Dişilerin ise en azından doğmalarına kadar yeterli protein sağlayan normal bir genleri vardır. Araştırmalar, Rett sendromu olan erkeklerin hemen hemen hepsinin XXY karyotipine sahip olduğunu yani Klinefelter sendromu da olduklarını göstermektedir. Dolayısyla Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş bir X kromozumuna ihtiyacı vardır.
Ancak MECP2 mutasyonu olan 46,XY karyotipinde bazı erkeklere de rastlanmıştır. Bunlar doğduktan sonra yenidoğan ensefalopatisinden etkilenmiş ve iki yaşından önce ölmüştür. Rett sendromunun erkeklerde olan insidansı bilinmemektedir. Bunun nedeni kısmen MSCP2 mutasyonu ile bağlantılı Rett sendromu olan erkek fetuslerin düşük hayatta kalma oranı ve kısmen de MECP2 mutasyonlarının ve Rett sendromunun belirtileri arasındaki farklardır.
Rett sendromu olan bebekler, görece normal görünüşleri ve bazı gelişimsel ilerlemeleri nedeniyle altı ile on sekiz aylığa kadar genellikle farkedilemeyebilirler. Ancak yakından bir inceleme, beyin sapı tarafından düzenlendiği düşünülen, normal anlık uzuv ve vücut hareketlerinde bozuklukları ortaya çıkarabilir. Kısa süren gelişimsel ilerleme döneminin ardından duraklama ve önceden edinilmiş becerilerde gerileme görülür. Gerileme döneminde otizme benzer durumlar görülür. Dolayısıyla Rett sendromu yerine yanlışlıkla otizm tanısı konabilir.
Rett sendromunun otizme benzer belirtileri:
• Çığlık nöbetleri
• Panik atak
• Durmadan ağlama
• Göz temasından kaçınma
• Sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu
• Genel ilgi noksanlığı
• Sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım
• Konuşma kaybı
• Denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme becerisini yitirme
Serebral palside de görülen Rett sendromu belirtileri:
• Olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı
• Hipotoni
• Yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı
• Adımlama/hareket etme zorluğu
• Ataksi
• Bazılarında mikrosefali olmak üzere anormal küçük baş ve baş büyümesinde zayıflık
• Spastik türlerinden bazıları
• Kore –el ya da yüz kaslarının kasılması
• Distoni
• Bruksizm – dişleri gıcırdatma
TEDAVİ:
En umut verici sonuçlar gen çalışmaları ile elde edilmiştir ancak yinede tam sonuç veren bir tedavisi yoktur.
Rett sendromunda yapılabilecek tedaviler:
• Gastrointestinal ve beslenme sorunları ile başa çıkma
• Skolyoz ve uzun QT sendromu gözlemi
• Hastanın iletişim becerilerinin artırılması
• Ebeveyn danışmanlığı
• Değiştirici sosyal ilaçlar
• Uyku yardımcıları
• SSRI'ler
• Antipsikotikler
• Beta blokerleri
• Konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi

Görme engelliler Temel eğitimler

Bağimsiz Hareket (Beyaz Baston) Eğitimi Görme engellilere en az yardımla yada yardımsız olarak yön bulma ve hareket edebilme kabiliyeti kazandıran tekniklerin bütününe "bağımsız hareket" denir. Bu eğitimin amacı görme engellilerin toplum ve çevresine uyumunu sağlamak, kendisini tehlikelere karşı koruyabilmelerini öğretmek, zihinsel haritasını geliştirmek, evde ve trafikte hareket edebilme kabiliyeti kazandırmak, bulunduğu noktadan gitmek istediği noktaya kolay ve tehlikesiz bir şekilde ulaşmasını sağlamak, bastonlu - bastonsuz bina içi ve dışı serbestçe dolaşabilme yeteneğini geliştirmektir.
	Kişisel İdare Eğitimi Günlük hayatta karşılaştıkları kişisel ihtiyaçlarının karşılanmasına yönelik tekniklerin öğretilmesidir. Yemek yeme teknikleri ve yatak yapımı gibi basit konulardan başlayıp meyve soyma, ütü yapma, düğme dikme, ayakkabı boyama, temizlik, santral, traş olma, zaman tayini ve son olarak yemek yapma tekniklerini göstermek bu eğitimin başlıca konularını teşkil etmektedir.
	Modelaj Eğitimi Görmezlerin el kaslarının geliştirilmesi, parmak duyarlılıklarının artması, yaratıcılıklarının gelişmesi için kil ile çalışmalar yaptırılır. Büyük-küçük, uzun-kısa gibi bazı kavramların gelişmesi sağlanır.
	Kabartma Yazı Eğitimi Görmezlere Braille Alfabesi ile okuma-yazma öğretilir. Çevresiyle iletişimi geliştirilir. Braille Alfabe ile görmezler duygu ve düşüncelerini yazıyla kağıda dökerek, ifade özgürlüğü kazanmanın yanı sıra okuyarak kendilerini geliştirmektedirler. Körler Alfabesi (Braille) altı noktadan meydana gelmektedir. Bu "Kabartma Yazı Sistemini" 1825 Yılında Fransız Luis Braille bulmuştur. Ülkemizde; İlköğretim Ders Kitaplarının, roman türü kitapların basıldığı 2 tane Görmezlere yönelik "Kabartma (Braille) Matbaa" bulunmaktadır. Ancak kabartma kitapların sayısı yetersizdir. Vakfımız; "Digital MP3 Kütüphane"mizde; ders ve diğer konularda ki CD / kitaplar ile ülkemizde ki tüm görmezlere hizmet vermektedir. Rehabilitasyon Eğitimi alan üyelerimizden Av.Dr. Selim Altınok anlatıyor.
	Abaküs (Matematik) Eğitimi Bu eğitimde başlıca amaç sayı, uzunluk, ağırlık, hacim ve geometrik şekil kavramlarını geliştirmektir. Görmezlerin günlük hayatta karşılaştığı basit matematiksel problemleri çözmede belirli tekniklerle abaküsle parmaklarını kullanmasını öğreterek, doğru kesin ve belirli bir hızla sonucu ulaşmasını sağlamaktır. Kazanılan parmak marifeti ile beyin arasında ilişki kurularak beyin gelişimi desteklenerek, dikkat kazandırılarak, amaç diğer temel ve mesleki uygulamalara katkıda bulunmak ve zemin hazırlamaktır. Yani; görmezin yaşam süresince karşılaşacağı sayısal sorunları çözebilmesi için abaküs kullanarak basit matematik öğretilmektedir. Abaküs öğrenimi, aynı zamanda görmezin somut düşünceden, soyut düşünceye geçmesini sağlayan bir eğitimdir. Her kör mutlaka eğitilmelidir! Eğitilmiş görmez artık kör değildir!