Hunter Sendromu Nedir?

Hunter sendromu ya da mukopolisakkaridozis tip II, nedeni bir eksik (veya yok) Lizozomal depo hastalığı olan enzim, iduronate-2-sulfatase (I2S).
Sendromu doktor Charles a. Hunter (1873-1955), kim ilk kez 1917 yılında açıklanan almıştır. İskoçya'da doğdu, Hunter Kanada'ya göç etti ve çekici, Manitoba tıbbi bir uygulama vardı.
Hunter sendromu ya da mukopolisakkaridozis II (mps), öncelikle erkek etkileyen ciddi bir genetik bozukluk olduğunu. Vücudun yeteneği ile yıkmak ve belirli mukopolisakkaridler olarak da bilinen glikozaminoglikan veya gag geri dönüşüm uğratır. Hunter Sendromu birkaç ilgili Lizozomal depo hastalıkları biridir.
Hunter Sendromu, gag, hücrelerde bir eksikliği ya da enzim iduronate-2-sulfatase (I2S) yokluğu nedeniyle vücuda kurar.
Belirli hücreleri ve organları vücut çalışması ve ciddi belirtiler birkaç yol yolu ile bu birikimini engelleyen. gag birikimini vücut hücreleri devam ettikçe, Hunter Sendromu belirtileri daha görünür hale gelir.
Hunter Sendromu ile insanın fiziksel tezahürlerini farklı yüz özellikleri ve büyük baş içerir. Hunter Sendromu bazı durumlarda, merkezi sinir sistemi tutulumu gelişimsel gecikmeler ve sinir sistemi sorunlarına yol açar.
Tüm insanların Hunter Sendromu ile hastalığın tam olarak aynı şekilde etkilenir ve yaygın belirti ilerleme hızı değişir. Ancak, Hunter Sendromu her zaman ciddi, ilerici ve yaşam sınırlama.
Var tahmini yaklaşık 2.000 kişi dünya çapında Hunter Sendromu ile tutulmuş olması, ABD'de 500 kimi canlı.
Kanada, Yeni Zelanda 1 ve 6 İrlanda'da yaklaşık 30 Hunter Syndrome hastalar vardır.